Los tic son movimientos voluntarios y sin motivo aparente de grupos musculares. Tienen en común que son movimientos convulsivos, inoportunos y excesivos y que el efecto de distracción o el esfuerzo de voluntad disminuyen tal actividad. Los tics se dan con más frecuencia en los niños de entre 8 y 12 años, y son muy raros en niños menores de 6 años. Por lo general los tics desaparecen después de la adolescencia. Podemos encontrar tics de etiología no neurofisiológica, que se generan a partir de movimientos que en un principio se repetían de forma voluntaria y de etiología neurofisiológica, como el síndrome de Tourette.
jueves, 2 de junio de 2011
LA GENETICA DEL ALZHEIMER
La gran mayoría de los pacientes de esta enfermedad tienen o han tenido algún familiar con dicha enfermedad. También hay que decir que una pequeña representación de los pacientes de Alzheimer es debido a una generación autosomal dominante, haciendo que la enfermedad aparezca de forma temprana. En menos de un 10% de los casos, la EA aparece antes de los 60 años de edad como consecuencia de mutaciones autosómicas dominantes, representando, apenas, un 0,01% de todos los casos.Estas mutaciones se han descubierto en tres genes distintos: el gen de la proteína precursora de amiloide (APP) y los genes de las presenilinas 1 y 2. Si bien la forma de aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer ocurre por mutaciones en tres genes básicos, la forma más común no se ha podido explicar con un modelo puramente genético. La presencia del gen de la apolipoproteína E es el factor de riesgo genético más importante para padecer Alzheimer, pero no permite explicar todos los casos de la enfermedad.
En 1987, se descubrió en ligamiento de la enfermedad de Alzheimer con el cromosoma 21. Esto fue importante porque la mayoría de los afectados por el "síndrome de Down" o trisomía del cromosoma 21, padecen lesiones neuropatológicas similares a las del Alzheimer. Dentro del cromosoma 21 encontramos el gen PPA. Sin embargo, John Hardy y sus colaboradores en 1991 afirmaron que el gen PPA causa la Enfermedad de Alzheimer en un reducido número de familias. Sin embargo, se considera que de entre 5-10% de los familiares con la enfermedad precoz es debido a una mutación de este gen. Las investigaciones dentro de este gen se han centrado en el péptido Ab (todas las mutaciones se encuentran alrededor de este péptido). Las mutaciones producían un aumento de las concentraciones del péptido Ab. Esto llevó a la formación de la hipótesis de "cascada amiloide" en los años 90. La "cascada ameloide" consiste en que la gran producción de Ab llevaría a la formación de depósitos en formas de placas seniles. Estas placas seniles serían nocivas para las células que producirían ovillos neurofibrilares, la muerte celular y la demencia. Más tarde se vio en un grupo amplio de familias el ligamiento de la enfermedad del Alzheimer con el cromosoma 14. Pero esto llevó a una cadena de errores y con ello unas conclusiones erróneas. Rudy Tanzi y Peter St George-Hyslop en 1995, mediante las técnicas de clonaje descubrieron otro gen S182 o Presenilin-1 (PS1). Este gen se encuentra entre los dominio 9 y 8 de transmembrana (con dos regiones hidrofílicas). A este gen se le atribuyó más de 30 mutaciones. Este gen interviene en procesos de apoptosis y es fundamental durante el desarrollo. La mayoría de las mutaciones del gen Presenilin-1 (PS1) provocan un cambio en la estructura primaria. La PS1 y la enfermedad del Alzheimer no tienen una clara relación, pero hay que destacar los pacientes que tuvieron mutaciones que aumentan Ab en el plasma. Poco más tarde se descubrió un nuevo gen que se denomina presenilina-2 (PS2) y también provoca el ascenso en la concentración de Ab, aunque las mutaciones observadas son de menor cantidad que los otros genes (PPA y PS1) La PS2 está formada por 8-9 dominios transmembrana.
La mayoría de las mutaciones en el gen de la APP y en los de las presenilinas, aumentan la producción de una pequeña proteína llamada beta-amiloide la cual es el principal componente de las placas seniles. Aunque la mayoría de los casos de Alzheimer no se deben a una herencia familiar, ciertos genes actúan como factores de riesgo. Un ejemplo es la transmisión familiar del alelo e4 del gen de la apolipoproteína E. Este gen se considera un factor de riesgo para la aparición de Alzheimer esporádico en fases tardías produciendo un 50% de los casos Alzheimer.[66] Además de éste, alrededor de 400 genes han sido también investigados por su relación con el Alzheimer esporádico en fase tardía. Así pues, los genetistas coinciden en que hay más genes que actúan como factores de riesgo, aunque también afirman que existen otros que tienen ciertos efectos protectores que conllevan a retrasar la edad de la aparición del Alzheimer Un ejemplo es la alteración en el gen de la reelina, que contribuye a aumentar el riesgo de aparición de la EA en mujeres.
Sin embargo, un gen asociado a las formas tardías es de Apolipoproteína E, cuya función es el transporte de colesterol
En 1987, se descubrió en ligamiento de la enfermedad de Alzheimer con el cromosoma 21. Esto fue importante porque la mayoría de los afectados por el "síndrome de Down" o trisomía del cromosoma 21, padecen lesiones neuropatológicas similares a las del Alzheimer. Dentro del cromosoma 21 encontramos el gen PPA. Sin embargo, John Hardy y sus colaboradores en 1991 afirmaron que el gen PPA causa la Enfermedad de Alzheimer en un reducido número de familias. Sin embargo, se considera que de entre 5-10% de los familiares con la enfermedad precoz es debido a una mutación de este gen. Las investigaciones dentro de este gen se han centrado en el péptido Ab (todas las mutaciones se encuentran alrededor de este péptido). Las mutaciones producían un aumento de las concentraciones del péptido Ab. Esto llevó a la formación de la hipótesis de "cascada amiloide" en los años 90. La "cascada ameloide" consiste en que la gran producción de Ab llevaría a la formación de depósitos en formas de placas seniles. Estas placas seniles serían nocivas para las células que producirían ovillos neurofibrilares, la muerte celular y la demencia. Más tarde se vio en un grupo amplio de familias el ligamiento de la enfermedad del Alzheimer con el cromosoma 14. Pero esto llevó a una cadena de errores y con ello unas conclusiones erróneas. Rudy Tanzi y Peter St George-Hyslop en 1995, mediante las técnicas de clonaje descubrieron otro gen S182 o Presenilin-1 (PS1). Este gen se encuentra entre los dominio 9 y 8 de transmembrana (con dos regiones hidrofílicas). A este gen se le atribuyó más de 30 mutaciones. Este gen interviene en procesos de apoptosis y es fundamental durante el desarrollo. La mayoría de las mutaciones del gen Presenilin-1 (PS1) provocan un cambio en la estructura primaria. La PS1 y la enfermedad del Alzheimer no tienen una clara relación, pero hay que destacar los pacientes que tuvieron mutaciones que aumentan Ab en el plasma. Poco más tarde se descubrió un nuevo gen que se denomina presenilina-2 (PS2) y también provoca el ascenso en la concentración de Ab, aunque las mutaciones observadas son de menor cantidad que los otros genes (PPA y PS1) La PS2 está formada por 8-9 dominios transmembrana.
La mayoría de las mutaciones en el gen de la APP y en los de las presenilinas, aumentan la producción de una pequeña proteína llamada beta-amiloide la cual es el principal componente de las placas seniles. Aunque la mayoría de los casos de Alzheimer no se deben a una herencia familiar, ciertos genes actúan como factores de riesgo. Un ejemplo es la transmisión familiar del alelo e4 del gen de la apolipoproteína E. Este gen se considera un factor de riesgo para la aparición de Alzheimer esporádico en fases tardías produciendo un 50% de los casos Alzheimer.[66] Además de éste, alrededor de 400 genes han sido también investigados por su relación con el Alzheimer esporádico en fase tardía. Así pues, los genetistas coinciden en que hay más genes que actúan como factores de riesgo, aunque también afirman que existen otros que tienen ciertos efectos protectores que conllevan a retrasar la edad de la aparición del Alzheimer Un ejemplo es la alteración en el gen de la reelina, que contribuye a aumentar el riesgo de aparición de la EA en mujeres.
Sin embargo, un gen asociado a las formas tardías es de Apolipoproteína E, cuya función es el transporte de colesterol
¿QUÉ ES EL ALZHEIMER?
La enfermedad de Alzheimer (EA), también denominada mal de Alzheimer, o demencia senil de tipo Alzheimer (DSTA) o simplemente alzhéimer es una enfermedad neurodegenerativa, que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales. Se caracteriza en su forma típica por una pérdida progresiva de la memoria y de otras capacidades mentales, a medida que las células nerviosas (neuronas) mueren y diferentes zonas del cerebro se atrofian. La enfermedad suele tener una duración media aproximada después del diagnóstico de 10 años,aunque esto puede variar en proporción directa con la severidad de la enfermedad al momento del diagnóstico.
martes, 31 de mayo de 2011
¿Quién es Ramon y Cajal?
Santiago Ramón y Cajal (Petilla de Aragón, Navarra, 1 de mayo de 1852 - Madrid, 17 de octubre de 1934) fue un médico español, especializado en histología y anátomo-patología microscópica. Obtuvo el premio Nobel de Medicina en 1906 por descubrir los mecanismos que gobiernan la morfología y los procesos conectivos de las células nerviosas, una nueva y revolucionaria teoría que empezó a ser llamada la «doctrina de la neurona», basada en que el tejido cerebral está compuesto por células individuales. Se trata de la cabeza de la llamada "Generación del 80" o "Generación de Sabios".
jueves, 19 de mayo de 2011
Glándulas exocrinas o de secreción externa:
Son órganos que sintetizan sustancias químicas (como HCl, bicarbonato, enzimas, etc.) que no se tienen las características de las hormonas. Estas glándulas poseen conductos que permiten la conducción y liberación de la secreción, estas glándulas no están asociadas con redes capilares por lo que sus secreciones se liberan por los conductos hacia las superficies internas o externas del cuerpo, lo que no ocurre con las glándulas endocrinas. También se les llaman glándulas abiertas.
Las glándulas que se clasifican como exocrinas son: glándulas salivales (que se sitúan en la boca), glándulas lagrimales (que están en los ojos), glándulas sudoríferas y sebáceas (ubicadas en la piel), glándulas mamarias el páncreas.
Las glándulas que se clasifican como exocrinas son: glándulas salivales (que se sitúan en la boca), glándulas lagrimales (que están en los ojos), glándulas sudoríferas y sebáceas (ubicadas en la piel), glándulas mamarias el páncreas.
Glándulas endocrinas o de secreción interna
Son órganos que producen pequeñas cantidades de sustancias químicas u hormonas (las encargadas de coordinar diversas actividades que ocurren el ciertos tejidos del cuerpo), las cuales no poseen conductos, sino que se encuentran estrechamente asociadas a las redes de capilares, por lo que sus secreciones se liberan directamente al torrente sanguíneo para que esta las transporte. También son llamadas glándulas cerradas.
Las glándulas que se clasifican como endocrinas son: hipotálamo, glándula pineal (además llamada epífisis), glándula pituitaria (o también denominada hipófisis) las cuales se ubican bajo del cerebro, glándulas paratiroides y tiroides que se sitúan bajo el cuello, timo, glándulas suprarrenales (o también llamadas adrenales) que se ubican sobre los riñones, páncreas la que está en la cavidad abdominal, y finalmente, las gónadas (son los ovarios que solo las mujeres poseen y testículos que solo los hombres tienen) las que se ubican en la zona pélvica.
Las glándulas que se clasifican como endocrinas son: hipotálamo, glándula pineal (además llamada epífisis), glándula pituitaria (o también denominada hipófisis) las cuales se ubican bajo del cerebro, glándulas paratiroides y tiroides que se sitúan bajo el cuello, timo, glándulas suprarrenales (o también llamadas adrenales) que se ubican sobre los riñones, páncreas la que está en la cavidad abdominal, y finalmente, las gónadas (son los ovarios que solo las mujeres poseen y testículos que solo los hombres tienen) las que se ubican en la zona pélvica.
¿QUÉ ES UNA GLÁNDULA ?
Una glándula es un órgano cuya función es sintetizar sustancias, como las hormonas, para liberarlas, a menudo en la corriente sanguínea (glándula endocrina) y en el interior de una cavidad corporal o su superficie exterior (glándula exocrina).
martes, 17 de mayo de 2011
LA COORDINACIÓN NERVIOSA
La coordinación es la regulación que llevan a cabo los sistemas endocrino y nervioso para que todas las actividades y procesos de un organismo se den simultáneamente y de forma correcta.
El sistema nervioso capta informaciones, las analiza y elabora respuestas que pueden ser de dos tipos: motoras (que comportan un cierto tipo de movimiento, realizado por músculos) y secretoras (producción de determinadas sustancias por órganos glandulares).
Los músculos y las glándulas son los órganos efectores, es decir, los encargados de dar respuesta a los estímulos. Desde los centros nerviosos y a través de los nervios les llega la información en forma de impulso nervioso. Entre la captación del estímulo y la producción de la respuesta transcurren tan solo unas milésimas de segundo: ésta es, precisamente, la principal característica del sistema nervioso de los vertebrados, la gran velocidad de respuesta ante los estímulos.
El sistema nervioso capta informaciones, las analiza y elabora respuestas que pueden ser de dos tipos: motoras (que comportan un cierto tipo de movimiento, realizado por músculos) y secretoras (producción de determinadas sustancias por órganos glandulares).
Los músculos y las glándulas son los órganos efectores, es decir, los encargados de dar respuesta a los estímulos. Desde los centros nerviosos y a través de los nervios les llega la información en forma de impulso nervioso. Entre la captación del estímulo y la producción de la respuesta transcurren tan solo unas milésimas de segundo: ésta es, precisamente, la principal característica del sistema nervioso de los vertebrados, la gran velocidad de respuesta ante los estímulos.
LA FUNCIÓN DE RELACIÓN
Es el conjunto de procesos por los cuales todo ser vivo obtiene información de su medio y toma las decisiones acertadas para responder al entorno. Es decir la función de relación vincula al ser vivo con el medio ambiente. Gracias a esta función el ser humano se encuentra integrado en su medio del que obtiene información a través de receptores. Los receptores captan estímulos procedentes tanto del exterior del organismo como del interior. Esas informaciones se analizan en el sistema nervioso, que elabora las respuestas.
Son los sistemas u órganos que permiten a los organismos poner en contacto con el medio ambiente que lo rodea y tener una adecuada coordinación interna. Estas funciones comprenden dos mecanismos:
1.Coordinación nerviosa
2.Coordinación química
Son los sistemas u órganos que permiten a los organismos poner en contacto con el medio ambiente que lo rodea y tener una adecuada coordinación interna. Estas funciones comprenden dos mecanismos:
1.Coordinación nerviosa
2.Coordinación química
PARA EMPEZAR ESTE BLOG TENEMOS QUE SABER QUE ES BIOLOGÍA.
La biología tiene como objeto de estudio a los seres vivos y, más específicamente, su origen, su evolución y sus propiedades: génesis, nutrición, morfogénesis, reproducción, patogenia, etc. Se ocupa tanto de la descripción de las características y los comportamientos de los organismos individuales como de las especies en su conjunto, así como de la reproducción de los seres vivos y de las interacciones entre ellos y el entorno. De este modo, trata de estudiar la estructura y la dinámica funcional comunes a todos los seres vivos, con el fin de establecer las leyes generales que rigen la vida orgánica y los principios explicativos fundamentales de ésta.
La palabra «biología» en su sentido moderno parece haber sido introducida independientemente por Gottfried Reinhold Treviranus (Biologie oder Philosophie der lebenden Natur, 1802) y por Jean-Baptiste Lamarck (Hydrogéologie, 1802). Generalmente se dice que el término fue acuñado en 1800 por Karl Friedrich Burdach, aunque se menciona en el título del tercer volumen de Philosophiae naturalis sive physicae dogmaticae: Geología, biología, phytologia generalis et dendrologia, de Michael Christoph Hanov y publicado en 1766.
Suscribirse a:
Comentarios (Atom)